Синдром Патау симптомы, как проявляется болезнь, признаки


Содержание:
Вследствие присутствия дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:
  • Неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа
  • Со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным поворотом кишечника
  • Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах, так и на кистях)
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы патологические изменения выражаются в пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр
  • Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта
  • Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур
  • Со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как: неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала (гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища
  • Наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок, гидронефроз
Основные проявления синдрома Патау: тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и расширен в затылочной), микроцефалия, эпикатн микрофтальмия, узкие глазные щели, очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно отсутствие глазного яблока; деформированные низко расположенные ушные раковины; широкое основание носа, запавшая переносица; расщелина неба и губы, микрогнатия.

Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов.

Добавить комментарий

Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.