Синдром Патау симптомы, как проявляется болезнь, признаки
Вследствие присутствия дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:
- Неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа
- Со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным поворотом кишечника
- Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах, так и на кистях)
- Со стороны сердечно-сосудистой системы патологические изменения выражаются в пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр
- Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта
- Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур
- Со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как: неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала (гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища
- Наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок, гидронефроз
Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов.
Добавить комментарий