Синдром Марфана симптомы, как проявляется болезнь, признаки
Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.
Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
- гиперподвижность суставов;
- аномалии строения тазобедренного сустава;
- кифоз, сколиоз;
- вывихи шейного сегмента позвоночника;
- деформация грудной клетки;
- плоскостопие;
- глубокая посадка глаз;
- уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
- высокое нёбо;
- атрофические 'растяжки' на коже;
- паховые грыжи, частые разрывы связок.
- дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
- пороки сердца (чаще поражения клапанов);
- стенозы артерий.
Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.
Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
Добавить комментарий