Синдром кошачьего крика симптомы, как проявляется болезнь, признаки

Основными признаками являются:

• отставание в развитии
• мышечная гипотония и низкая масса тела
• косоватый разрез глаз, имеющий опущенный наружный угол, низко расположенные уши и немного уплощенный нос
• наличие складок у внутренних углов глаз - эпикантус
• относительно малый череп головного мозга (микроцефалия), который имеет долихоцефальную форму или с выпирающими лобными буграми
• короткая шея, имеющая излишнюю кожу, которая формирует крыловидные складки
• маленькая шея
• иногда расщепление неба и верхней губы (или расщепление языка и высокое готическое небо)
• типичный плач, напоминающий мяуканье кошки, что является характерным при измененной гортани.

Выраженность признаков заболевания может меняться с возрастом. К примеру, мышечная гипотония, кошачий крик, лунообразное лицо с возрастом практически полностью исчезают, однако, более отчетливой становится микроцефалия и косоглазие, а также продолжается прогрессирование психомоторного недоразвития.