Мужской псевдогермафродитизм симптомы, как проявляется болезнь, признаки

Фенотип больных с мужским набором хромосом (46,ХУ) может быть женским (при полной резистентности к андрогенам), мужским с различной степенью нарушения строения половых органов и недостаточной вирилизацией (при частичной резистентности или, например, синдроме Рейфенштейна) или полностью мужским. Во всех случаях больные мужским псевдогермафродитизмом остаются бесплодными.

При полной резистентности к андрогенам генетические мальчики при рождении выглядят девочками; соответственно определяется и пол воспитания. Наружные половые органы при мужском псевдогермафродитизме имеют женское строение. Влагалище оканчивается слепо, матка отсутствует. Примерно в трети случаев с одной или обеих сторон присутствуют остатки маточных труб. Яички, состоящие в основном из извитых семенных канальцев, обычно остаются в брюшной полости, но могут спускаться в паховые каналы. Описаны случаи паховых грыж, в которых находились яички, у фенотипических девочек-близнецов. При половом созреваниия молочные железы у них развивались нормально, но менструации и половое оволосение отсутствовали. Несмотря на резко выраженную врожденную недостаточность андрогенных эффектов, окончательный рост больных был соизмерим с нормальным мужским ростом.

В зрелом возрасте яички больных мужским псевдогермафродитизмом вырабатывают нормальное для мужчин количество тестостерона и дигидротестостерона. Отсутствие половой дифференцировки по мужскому типу объясняется нарушением реакции на андрогены, а мюллеровых протоков - нормальной продукцией фактора их регрессии. Выпадение андрогенных эффектов обусловлено резистентностью клеток к эндогенному или экзогенному тестостерону. В препубертатном возрасте эта патология часто выявляется при грыжесечении, когда у фенотипических девочек в паховых каналах неожиданно находят яички. Резистентность к андрогенам обнаруживается примерно у 1-2% девочек с паховыми грыжами. В грудном возрасте на эту патологию может указывать повышенный уровень гонадотропных гормонов в плазме. В зрелом возрасте жалуются в основном на аменорею. У детей препубертатного возраста резистентность к андрогенам следует отличать от других форм полной феминизации при кариотипе 46,ХУ - дисгенезии гонад (синдром Суайра), истинной агенезии яичек, аплазии клеток Лейдига (включая дефекты рецептора ЛГ), недостаточности 17-кетостероидредуктазы. Все эти синдромы, в отличие от полной резистентности к андрогенам, характеризуются низким уровнем тестостерона в любом возрасте и отсутствием реакции на ХГЧ до периода полового развития. У новорожденных с мужским псевдогермафродитизмом наружные половые органы имеют женское строение, но при частичной резистентности их строение может быть различным: от промежностно-мошоночных гипоспадий, раздвоенной мошонки и крипторхизма до клиторомегалии и сращения половых губ. Некоторые формы частичной недостаточности к андрогенам носят названия отдельных синдромов. Неполная вирилизация при синдроме Рейфенштейна характеризуется гипогонадизмом, тяжелыми гипоспадиями и гинекомастией. К таким патологиям относятся также синдром Жильбера-Дрейфуса и синдром Лабса. Во всех этих случаях обнаружены мелкие мутации гена рецептора андрогенов.