Миотония Беккера симптомы, как проявляется болезнь, признаки

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия и нарушением медиаторного обмена. Это приводит к нарушению сократительной функции миофобрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, а следовательно и к затруднению релаксации мышцы после сокращения. Это обусловливает мышечную гипертрофию, наиболее ярко выраженную у мужчин, так как их мышечная масса развита больше,чем у женщин. Поэтому больные с миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения. Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томпсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера имеет раннюю манифестацию и более тяжелое течение. Обе миотонии (Томсена и Беккера) являются аллельными вариантами, обусловленными мутациями в гене хлорного канала скелетных мышц CLCN1.